在两广、贵州、四川等地发病率较高，在广西等地高达15%。
地中海是由于基因突变造成珠蛋白的不平衡，使结构正常的肽链合成量减少甚至没有合成表现为溶血性。
接受累基因种类分为α、β、γ等，其中以 α、β地贫为常见，危害了大。
珠蛋白基因簇位于人6号染色短臂上，定量pcr仪，有两个重复基因基因位于α1、α2、两个α基因及其旁侧序列有很大的同源性，易出现染色体不等交换，导致α基因缺失－α地贫。
α地贫基因部分缺失有α1基因部分缺失、α2基因缺失、α1及α2基因同时缺失及非缺失型地贫。
可以应用PCR技术扩增α1、α2基因从而检测这些基因是否缺失、突变等，从而对α型地中海作出诊断。
β地中海基因缺陷主要表现为基因序列中单一核苷酸的突变，或少数碱基的缺失、插入，使正常β珠链合成减注或缺失。
应用位点特异性寡核苷探针（Aso）进行PCR产物斑点杂交即可对其作出诊断。
由于传统定量方法都是终点检测，即PCR到达平台期后进行检测，而PCR经过对数期扩增到达平台期时，检测重现性极差。
同一个模板在96孔PCR仪上做96次重复实验，所得结果有很大差异，pcr仪，因此无法直接从终点产物量推算出起始模板量。
加入内标后，进口PCR仪，可部分消除终产物定量所造成的不准确性。
但即使如此，传统的定量方法也都只能算作半定量、粗略定量的方法。
若在待测样品中加入已知起始拷贝数的内标，则PCR反应变为双重PCR，双重PCR反应中存在两种模板之间的干扰和竞争，尤其当两种模板的起始拷贝数相差比较大时，这种竞争会表现得更为显著。
但由于待测样品的起始拷贝数是未知的，实时荧光定量pcr仪，所以无法加入合适数量的已知模板作为内标。
也正是这个原因，传统定量方法虽然加入内标，但仍然只是一种半定量的方法。
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